Δευτέρα 10 Απριλίου 2023
Αιμορραγείτε συχνά, ευκολότερα και για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα από ότι οι άλλοι; Διαπιστώνετε ότι μια απλή πληγή μπορεί να σας απασχολήσει με την αιμορραγία της περισσότερο από ότι θα έπρεπε; Πιθανόν να πάσχετε από αιμορροφιλία, μια σπάνια γενετική διαταραχή της πήξης του αίματος που έχει ως συνέπεια την εκδήλωση αιμορραγιών, είτε μετά από έναν τραυματισμό είτε χωρίς καμία απολύτως αιτία.
Φυσιολογικά κατά την πήξη του αίματος που εκκινεί μετά από ένα τραύμα δημιουργείται ένας προστατευτικός θρόμβος -χάρη στη δράση των αιμοπεταλίων και μιας σειράς παραγόντων πήξης– που σταματά την αιμορραγία. Στην περίπτωση των αιμορροφιλικών ατόμων, κάποιοι από τους παράγοντες πήξης απουσιάζουν ή βρίσκονται σε χαμηλές ποσότητες στο αίμα, με συνέπεια η δημιουργία του θρόμβου κατά την πήξη να καθυστερεί.
Τι είναι η αιμορροφιλία και πώς εκδηλώνεται
Η αιμορροφιλία είναι κληρονομική πάθηση ,εκτός από τις σπάνιες περιπτώσεις όπου μπορεί να εμφανιστεί και ως επίκτητη και αφορά και τα δύο φύλα γιατί οφείλεται στην ύπαρξη αυτοαντισωμάτων έναντι του παράγοντα VIII της πήξης. Η κληρονομική αποτελεί – κατά κύριο λόγο ανδρική υπόθεση, καθώς κληρονομείται με το χρωμόσωμα Χ, δηλαδή από την μητέρα στον γιό , που στους άνδρες είναι μόνο ένα και στις γυναίκες δύο. Οι γυναίκες σπάνια πάσχουν και μόνο στις περιπτώσεις όπου ο πατέρας τους είναι αιμορροφιλικός και η μητέρα τους συνήθως φορέας του παθολογικού γονιδίου.
Η αιμορροφιλία είναι τριών τύπων. Η Α, η Β και η C. Ο συχνότερος τύπος της είναι η Α, που προκαλείται εξαιτίας της έλλειψης ή ανεπάρκειας του παράγοντα VIII, ακολουθεί η Β, όπου λείπει ή είναι ανεπαρκής ο παράγοντας IX, ενώ η αιμορροφιλία C είναι σπάνια και συνδέεται με την έλλειψη ή ανεπάρκεια του παράγοντα ΧΙ.
Πώς εκδηλώνεται όμως η αιμορροφιλία; Το αιμορροφιλικό άτομο αντιμετωπίζει συχνές αιμορραγίες είτε στο δέρμα του είτε σε εσωτερικά όργανα, οι οποίες προκαλούνται από έναν τραυματισμό ή μια επέμβαση, ή μπορεί να μην έχουν προφανή αιτία. Οι πιο συνήθεις αιμορραγίες είναι οι μελανιές, οι αιμορραγίες των ούλων, οι ρινορραγίες, οι αιμορραγίες στις αρθρώσεις, οι αιμορραγίες στους μυς, οι αιμορραγίες από τον γαστρεντερικό σωλήνα και οι εγκεφαλικές αιμορραγίες. Προειδοποιητικά «καμπανάκια» των αιμορραγιών είναι οι κεφαλαλγία, υπνηλία, διαταραχή όρασης, πόνος στον αυχένα, έμετοι και επιληπτικές κρίσεις.
Η σοβαρότητα της αιμορροφιλίας έχει διαβαθμίσεις. Μπορεί να είναι ήπια, οπότε η φυσιολογική δραστικότητα των παραγόντων VIII και IX είναι μεταξύ 5% και 30%, μέτρια, οπότε η δραστικότητα μειώνεται στο 1% με 5% ή βαριά, όπου η δραστικότητα πέφτει κάτω από το 1%. Στην ήπια αιμορροφιλία οι αιμορραγίες εμφανίζονται μετά από έναν τραυματισμό ή μια χειρουργική επέμβαση και δεν είναι σοβαρές, στη μέτρια διαρκούν περισσότερο και προκαλούνται από ανάλογες αιτίες, ενώ στη βαριά οι αιμορραγίες είναι συχνές και δεν αποδίδονται σε κάποια προφανή αιτία.
Διάγνωση και θεραπεία της αιμορροφιλίας
Για να διαγνωστεί η αιμορροφιλία απαιτούνται αιματολογικές εξετάσεις. Στις ήπιες μορφές της μπορεί να μείνει αδιάγνωστη μέχρι το πρώτο περιστατικό αιμορραγίας, ενώ στις βαριές διαγιγνώσκεται εντός των πρώτων δύο ετών ζωής του παιδιού. Πλέον όμως η πάθηση μπορεί να εντοπιστεί και προγεννητικά σε γυναίκες που φέρουν το παθολογικό γονίδιο.
Για να αντιμετωπιστεί η αιμορροφιλία, πρέπει να χορηγηθεί στον πάσχοντα ο παράγοντας πήξης που απουσιάζει από το αίμα του. Η θεραπεία μπορεί να εφαρμόζεται για να αντιμετωπίσει ένα περιστατικό που προκύπτει μετά από έναν τραυματισμό είτε να λειτουργεί προφυλακτικά μέσω της χορήγησης του παράγοντα που λείπει ανά τακτά χρονικά διαστήματα. Οι παράγοντες πήξης που βρίσκονται σε έλλειψη μπορεί να προέρχονται από δότη ή να έχουν συνθετική μορφή.
Στην ήπια αιμορροφιλία σπάνια χρησιμοποιούνται παράγοντες και τα αιμορραγικά επεισόδια αντιμετωπίζονται με πιο πρακτικά μέσα, όπως η χρήση πάγου, επιδέσμων ή η εφαρμογή πίεσης. Στη μέτρια αιμορροφιλία η θεραπεία υποκατάστασης είναι αναγκαία για να αντιμετωπιστούν οι αιμορραγίες, ενώ στη βαριά αιμορροφιλία απαιτείται και προφυλακτική θεραπεία.
Σε κάθε περίπτωση ο ασθενής πρέπει να λαμβάνει από τα πρώτα χρόνια της ζωής του θεραπεία, προκειμένου να αποφεύγονται οι σοβαρές επιπλοκές –όπως είναι οι σοβαρές εσωτερικές αιμορραγίες, οι βλάβες στις αρθρώσεις και τα νευρολογικά συμπτώματα μετά από συχνές αιμορραγίες- ή οι μόνιμες βλάβες. Οι δε αιμορραγίες πρέπει να αντιμετωπίζονται άμα τη εμφανίσει τους, ώστε να μην προκαλούν περαιτέρω προβλήματα. Άλλωστε, αν η αιμορροφιλία δεν αντιμετωπιστεί εγκαίρως, μπορεί, ειδικά στη βαριά της μορφή, να είναι απειλητική για τη ζωή.
Με την κατάλληλη θεραπεία τα αιμορροφιλικά άτομα μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή με τους περιορισμούς βέβαια που επιβάλλει η νόσος και την απαιτούμενη προσοχή, αλλά χωρίς να ανησυχούν συνεχώς για τα αιμορραγικά επεισόδια που προκύπτουν στην καθημερινότητά τους.
