Τρίτη 09 Μαΐου 2023
Η μεσογειακή αναιμία ή αλλιώς θαλασσαιμία πήρε το όνομά της από τον τόπο της πρώτης εμφάνισή της, τη Μεσόγειο. Σήμερα είναι πιο διαδεδομένη στις μεσογειακές χώρες, μεταξύ των οποίων και η Ελλάδα, αλλά και στη Μέση και Άπω Ανατολή. Μάλιστα, στη χώρα μας η συχνότητα εμφάνισής της είναι υψηλή, φτάνοντας το 8% κατά μέσο όρο, που ξεπερνά κατά τόπους ακόμα και το 15%.
Τι είναι όμως η μεσογειακή αναιμία, πώς εκδηλώνεται, πώς διαγιγνώσκεται και πώς μπορεί να αντιμετωπισθεί; Η μεσογειακή αναιμία είναι μία από τις συχνότερες κληρονομικές παθήσεις του αίματος. Ειδικότερα, πρόκειται για μια διαταραχή στη σύνθεση της αιμοσφαιρίνης, πρωτεΐνης των ερυθρών αιμοσφαιρίων του αίματος που λειτουργεί ως μεταφορέας του οξυγόνου από τους πνεύμονες στους ιστούς.
Η αιμοσφαιρίνη διαθέτει τέσσερις πρωτεϊνικές αλυσίδες: δύο α και δύο β. Έτσι, οι διαφορετικοί τύποι της μεσογειακής αναιμίας διακρίνονται ανάλογα με τη σφαιρίνη της αιμοσφαιρίνης που βρίσκεται σε ανεπάρκεια. Όσοι έχουν μειωμένη την α σφαιρίνη πάσχουν από μεσογειακή αναιμία α και όσοι αντιμετωπίζουν ανεπάρκεια της σφαιρίνης β από μεσογειακή αναιμία β. Η μεσογειακή αναιμία β –οι μεταλλάξεις της οποίας ξεπερνούν σήμερα τις 300- είναι και η πιο σοβαρή.
Το στίγμα της μεσογειακής αναιμίας και τα συμπτώματα της νόσου
Ο κληρονομικός χαρακτήρας της μεσογειακής αναιμίας παίζει μεγάλο ρόλο στην εμφάνιση και την εξέλιξή της. Το παιδί ενός ατόμου που φέρει το λεγόμενο «στίγμα» της μεσογειακής αναιμίας –ενός ετεροζυγώτη δηλαδή, όπου η διαταραχή εστιάζεται μόνο σε ένα εκ των δύο γονιδίων που συνθέτουν την αιμοσφαιρίνη και οδηγεί απλώς σε μια ήπια αναιμία χωρίς άλλα συμπτώματα- έχει πιθανότητα να κληρονομήσει το στίγμα, αλλά να είναι υγιές, σε ποσοστό 50%. Στην περίπτωση που και οι δύο γονείς φέρουν το στίγμα, τότε οι πιθανότητες του παιδιού τους να γεννηθεί με μεσογειακή αναιμία είναι 25%, το ενδεχόμενο να κληρονομήσει και αυτό το στίγμα, αλλά να είναι υγιές είναι 50%, ενώ η πιθανότητα να είναι υγιές χωρίς να είναι φορέας του στίγματος φτάνει το 25%.
Ένα παιδί που γεννιέται με μεσογειακή αναιμία εκδηλώνει συνήθως νωρίς στη ζωή του βαριάς μορφής αναιμία, ενώ θα αντιμετωπίσει καταστάσεις όπως η διόγκωση της κοιλιάς και της σπλήνας, αλλά και σκελετικές διαταραχές και καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη. Χαρακτηριστικά δε συμπτώματα της νόσου είναι η ωχρότητα, η ατονία, η κούραση και η αίσθηση κρύου στα άνω και κάτω άκρα.
Διάγνωση και θεραπευτική προσέγγιση
Ο διαγνωστικός έλεγχος τόσο για τον εντοπισμό του στίγματος μεσογειακής αναιμίας όσο και για να γνωρίζουν εγκαίρως δύο φορείς του στίγματος αν θα μεταδώσουν τη νόσο στα παιδιά τους περνά από διάφορα στάδια. Για τον εντοπισμό του στίγματος διενεργούνται γενική αίματος, ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης και έλεγχος των επιπέδων φερριτίνης-σιδήρου. Πλέον γίνεται έλεγχος και των μεταλλάξεων και ελλείψεων των σχετικών γονιδίων. Όταν πρόκειται για ένα ζευγάρι φορέων που θέλουν να κάνουν παιδί και επιθυμούν να γνωρίζουν αν θα του κληροδοτήσουν τη νόσο, τότε ενδείκνυται προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος.
Η θεραπευτική προσέγγιση της μεσογειακής αναιμίας –ριζική θεραπεία δεν υπάρχει- περνά μέσα από τη μετάγγιση αίματος. Κάθε 15 ημέρες ο ασθενής υποβάλλεται σε μετάγγιση, ώστε τα επίπεδα της αιμοσφαιρίνης του να είναι λειτουργικά. Με δεδομένο όμως ότι οι συχνές μεταγγίσεις οδηγούν στη συσσώρευση σιδήρου στον οργανισμό και δη σε κάποια όργανα, όπως το ήπαρ και η καρδιά, απαιτείται αποσιδήρωση, που σήμερα επιτυγχάνεται αποτελεσματικά με ειδική φαρμακευτική αγωγή.
Τα διαγνωστικά κέντρα του ομίλου Euromedica χαρακτηρίζονται από την υψηλή ποιότητα, την αξιοπιστία και την ταχύτητα των υπηρεσιών τους. Στο Αιματολογικό Τμήμα, που δραστηριοποιείται στην παρακολούθηση όλων των νοσημάτων του αίματος και διαθέτει αυτόματους αναλυτές τελευταίας τεχνολογίας, πραγματοποιείται ο αιματολογικός έλεγχος για το στίγμα μεσογειακής αναιμίας και η ηλεκτροφόρηση της αιμοσφαιρίνης.
